很多人在拿到基因检测报告后，会感觉像“天书”一样，根本看不懂，不知道密密麻麻的数据代表什么。比如，不知道EGFR exon19缺失突变是好事还是坏事、不知道ALK融合阳性意味着什么，现在就让我带领大家看懂这份“天书”，变身“基因解码专家”。
基因检测报告中必须重点关注的三大基因变异
EGFR基因变异
EGFR：表皮生长因子受体。对于肺癌群体，EGFR基因变异是常见突变类型。其会促使迅速激活EGFR蛋白，导致肿瘤细胞出现生长以及扩散的现象。
通过科学检测基因，能够准确判断EGFR是否出现变异情况，能够为后续制定个性化的靶向治疗方案提供重要依据。
ALK基因变异
ALK：间变性淋巴瘤激酶。该基因变异这种基因突变主要出现在非小细胞肺癌病人的身上。ALK基因在与其他基因发生融合后，会生成非正常的ALK融合蛋白，在这种情况下会刺激肿瘤的进一步恶化。
通过检测ALK基因变异，能够精准找出适合用ALK抑制剂治疗的患者，有助于提升治疗效果。
ROS1基因变异
ROS1：受体酪氨酸激酶。该基因变异和ALK基因变异在某种程度上具有相似性，也出现在非小细胞肺癌中。ROS1在与另外基因相融合时，会形成异常的ROS1融合蛋白。这种异常的蛋白会加速肿瘤细胞的繁殖速度，延长存活时间。
通过规范的基因检测，可以进一步识别ROS1基因变异，可以为患者提供科学的靶向性治疗奠定前提条件，以优化后续结果。
如何读懂基因检测报告中的EGFR、ALK、ROS1？
查看检测结果是否阳性
“EGFR”阳性结果表现形式：“+”、具体基因名称或突变频率、19外显子缺失；阴性结果表现形式：“野生型”“－”“未检出”；
“ALK”阳性结果表现形式：“+”、具体融合类型如EML4-ALK融合；阴性结果表现形式：“野生型”“未检出”；
“ROS1”阳性结果表现形式：“+”、具体融合基因名称如ROS1融合；阴性结果表现形式：“野生型”“未检出”。
了解变异类型
EGFR：通常情况下，外显子19缺失、外显子21 L858R点突变等比较常见。不同的突变类型对靶向药物的反应不一样。例如，19外显子缺失和21外显子L858R突变的患者对第一代EGFR-TKI靶向药物敏感。
ALK：主要为基因重排，如EML4-ALK融合。这种重排会进一步促使ALK蛋白异常激活，促使细胞癌变。
ROS1：主要为基因融合，如CD74-ROS1融合。ROS1融合基因的表达会使ROS1蛋白的酪氨酸激酶活性出现非正常升高，导致肿瘤出现异发展。
关注突变丰度
方法：仔细阅读基因检测报告中的突变丰度信息。突变丰度就是肿瘤里有多少细胞有特定的基因突变。高突变丰度一般说明更多的肿瘤细胞带有这种突变。可能对相应的靶向治疗药物更敏感。
判断：通常情况下，出现阳性结果才具备临床价值。报告中的具体内容会对基因突变情况做一个用药指导，以供临床医生参考。
意义：丰度反映肿瘤细胞中突变基因的占比。丰度越高，说明肿瘤细胞所占的百分比越大，对靶向治疗的响应可能更好。
解读突变位置
在解读基因检测报告时，突变位置也是需要考虑的因素之一。
EGFR基因可能突变位置：19外显子或21外显子；ALK基因可能突变位置：2号染色体的短臂；ROS1基因可能突变位置：1号、6号或15号染色体。
对于读不懂基因检测报告的人群，很是头疼，不知道如何检索关键信息，读懂 EGFR、ALK、ROS1，让你不再认为基因检测报告像“天书”！
